表观遗传学术语表

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查看我们的表观遗传学术语表,其定义涵盖了表观遗传学中需要了解的术语。


关键术语

定义

3C(染色体构象捕获)

一种用于定量体内特定目标染色质相互作用的技术。环化交联的限制性消化染色质片段,以通过 PCR 检测相互作用的 DNA 区域。

4C(环状染色体构象捕获)

一种 3C 衍生技术,用于检测与目标区域相互作用的未知 DNA 区域。通过已知区域中的引物结合扩增未知 DNA 作用因子,然后通过微阵列检测。

5C(染色体构象捕获碳烤贝)

一种 3C 衍生技术,用于深入检测与目标 DNA 区域的 DNA 作用因子。5C 引物穿过连接点退火,充分扩增未知的相互作用 DNA 文库,然后通过微阵列或新一代测序进行表征。

5-羧基胞嘧啶(5-caC)

5-甲基胞嘧啶在通过 TET 酶进行主动去甲基化过程中的最终氧化衍生物。 其可能有着未知的生物学功能,可以作为其自身的表观遗传标记。

5-甲酰基胞嘧啶(5-fc)

5-甲基胞嘧啶在通过 TET 酶进行主动去甲基化过程中的次最终氧化衍生物。富集在静态增强子和其他调控区域。

5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)

5-甲基胞嘧啶在通过 TET 酶进行主动去甲基化过程中的首个氧化衍生物。富集在哺乳动物的大脑和生殖细胞中,可以作为其自身的表观遗传标记。

乙酰化

乙酰基与大分子的共价加成,最常见的是蛋白质赖氨酸和精氨酸残基。作用于组蛋白上时,会中和它们的正电荷,从而允许核小体分解并增强基因表达。

生物素化

生物素分子与大分子(如 DNA 或蛋白质)进行共价连接,作为标签。生物素通过抗生物素蛋白和链霉抗生物素蛋白快速、强烈地结合,产生与荧光团偶联的缀合物,以检测标记的大分子靶标。  

亚硫酸氢盐转化

用亚硫酸氢钠处理 DNA,将未甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶,同时保持 5-甲基胞嘧啶(和 5-羟甲基胞嘧啶)完整。

亚硫酸氢盐测序

用 PCR 扩增亚硫酸氢盐转化的 DNA,然后进行 DNA 测序,区分未修饰的胞嘧啶与 5-甲基胞嘧啶。可用于特定区域或整个基因组。

BiTS-4C seq(批次分离组织特异性 4C-seq)

一种检测特定细胞类型中目标位点上染色质相互作用的方法,通常在多细胞胚胎中。交联后,使用流式细胞术分选细胞核,然后与整个胚胎平行地进行 4C 方案的剩余操作,以进行比较。

捕获 C

一项高通量、高分辨率 3C 技术;该技术在标准 3C 操作完成后使用寡核苷酸捕获技术(OCT)同步检查发生在数百个目标区域的相互作用。

着丝粒

一个特定的 DNA 区域;在该区域中,每对姐妹染色单体在有丝分裂期间连接。

染色质原位接近程度(ChrISP)

以高分辨率对 3-D 中两种染色质纤维之间的接近程度进行单细胞分析的技术。类似于原位邻近连接测定(ISPLA),但接近程度通过形成环状 DNA 的荧光连接寡核苷酸显现。

ChIP on ChIP

染色质免疫沉淀(ChIP)使用与微阵列偶联的抗蛋白质或目标组蛋白修饰的抗体,检测富集的 DNA 区域。

瓜氨酸化

也称脱氨基作用,是指蛋白质中的氨基酸精氨酸经翻译后修饰产生瓜氨酸,降低蛋白质的正电荷。

结合亚硫酸氢盐的限制性分析(COBRA)

一种通过亚硫酸氢盐 PCR 在极少量 DNA 的特定位点定量 DNA 甲基化,然后在转化位点进行限制性消化的技术。

组成型异染色质

DNA 区域 - 特别是端粒,着丝粒和其他重复序列 - 其特征在于高度压实且无转录活性的染色质,这些染色质通常不能再有活性。

CRISPR

利用 CRISPR/Cas9 内切核酸酶的基因组编辑系统,通过特异性指导 RNA 靶向目标 DNA 区域,以诱导 DNA 双链断裂。

交联、连接和杂交测序(CLASH)

基于紫外交联、连接和测序的技术,用于分析在目的 RNA 结合蛋白附近发生的 RNA-RNA 相互作用。

从头甲基化

通过从头 DNMT 对两条 DNA 链上 CpG 位点中未甲基化的胞嘧啶进行的甲基化。

脱酰胺基

从蛋白质中除去酰胺基团,特别是将天冬酰胺残基转化为异天冬氨酸和天冬氨酸的混合物。其涉及到靶向蛋白质,用于降解的过程。

脱亚氨基

也称瓜氨酸化,是指蛋白质中的氨基酸精氨酸经翻译后修饰产生瓜氨酸,降低蛋白质的正电荷。

e4C(加强型 4C)

一种通过在 4C 方案中添加 ChIP 步骤来检测比常规 4C 更弱相关的远端 DNA 相互作用的技术。

兼性异染色质

在 DNA 区域中形成的紧密压缩的异染色质,也可以源自于具有转录活性的常染色质,具体取决于相关背景,例如 X-失活。

FISH(荧光原位杂交)

一项使用荧光标记的探针定位染色体上特定 DNA 序列的显微镜技术。

甲酰化

添加甲酰基。在表观遗传学中,组蛋白赖氨酸残基的甲酰化增强了 DNA 结合并阻断了甲基化和乙酰化。

FRET(福斯特共振能量转移)

一种使用光敏发色团测量分子间距离的极其敏感的技术。

糖基化

碳水化合物与另一种分子(如脂质或蛋白质)的化学连接。其有多种功能,包括蛋白质折叠、细胞粘附和蛋白质-配体结合。

半甲基化

DNA 在一条链的 CpG 位点(与另一条链的 CpG 不同)的胞嘧啶处甲基化。这些位点在细胞分裂后出现,并被维持性 DNA 甲基转移酶 DNMT1 识别和甲基化。

组蛋白

带正电荷的蛋白质,可稳定和压缩 DNA。组蛋白的翻译后修饰是基因表达和其他染色质过程的重要调节因子。

组蛋白编码

假设不同的组蛋白修饰为特定的染色质状态编码。此外,这些修饰形成组合代码,以可遗传性方式控制基因表达。

组蛋白甲基转移酶

用于甲基化组蛋白赖氨酸或精氨酸残基的酶。单个组蛋白甲基转移酶通常作用于非常特异的组蛋白残基。

组蛋白变体

替代组蛋白,其氨基酸序列与典型组蛋白稍有不同。它们具有独特的功能特性和染色体分布。

羟基化

是指为分子添加羟基(OH-)。DNA 的羟基化和组蛋白甲基化是其主动去甲基化的第一步。

高甲基化

特定区域甲基化的增加,通常指 DNA 胞嘧啶甲基化的增加。

低甲基化

特定区域甲基化的减少,通常指 DNA 胞嘧啶甲基化的减少。

印迹

通过 DNA 胞嘧啶甲基化实现的以亲本来源特异性方式进行的基因等位基因的表达。一个父系印记的基因显示母系表达和父系甲基化,而母系印记基因相反。

ISH:原位杂交

一种使用标记的核酸探针在组织切片内定位特定 DNA 或 RNA 的技术。荧光(FISH)和显色(CISH)检测是两种主要的探针可视化方法。

长链非编码 RNA

非蛋白质编码 RNA,长度大于等于 200 个碱基对,受到高度调节,但其许多功能仍然难以捉摸。

印迹丢失(LOI)

由异常 DNA 甲基化或调节 DNA 序列缺失引起的印迹基因表达的改变。

丙二酰化

为组蛋白赖氨酸残基添加丙二酰基,其作用尚未确定。

甲基化 DNA 免疫沉淀(甲基-DIP 或 MeDIP)

使用抗 5-甲基胞嘧啶抗体通过染色质免疫沉淀检测甲基化 DNA。

甲基化

为分子添加甲基(CH-3)基团。可能发生在 DNA 胞嘧啶核苷酸上并抑制基因表达或者发生在组蛋白赖氨酸或精氨酸残基上,起到抑制或激活作用,具体取决于残基。 

microRNA(miRNA)

在植物和动物中表达的长度约 21-24 个核苷酸的单链非蛋白质编码 RNA。它们与其靶基因的 3’非翻译区结合并阻断转录或促进降解。

类泛素化修饰

泛素样蛋白 NEDD8 与蛋白质靶标的赖氨酸残基的偶联。NEDD8 修饰可改变靶蛋白构象及与配偶体的结合,并在细胞生长和存活中发挥作用。

O-GlcNAcylation

向目标蛋白丝氨酸或苏氨酸残基添加 β-D-N-乙酰葡糖胺单糖。其与这些残基的磷酸化竞争,因此被认为在调节蛋白质功能方面具有交互作用。

磷酸化

向靶蛋白丝氨酸或苏氨酸残基添加一个磷酸(PO4-3)基团。其改变了许多蛋白质构象和功能,充当开关。

Piwi-相互作用 RNA(piRNA)

在动物中表达的长度约 26-31 个核苷酸的单链非蛋白质编码 RNA。比 microRNA 更丰富且保守性更低,并且通过形成抑制性 piwi 蛋白-piRNA 复合物而起到沉默基因表达的作用。

多梳家族蛋白(PcG)

通常通过在靶启动子处甲基化组蛋白 H3 赖氨酸 27 而在发育期间调节发育基因表达的蛋白质家族。

小激活 RNA(saRNA)

一种特殊的双链 RNA 亚型(dsRNA),通过 dsRNA 诱导的转录激活(RNAa)促进靶基因表达。

小干扰 RNAs(siRNA)

非蛋白质编码的双链 RNA 分子,长度为 20-25 个核苷酸,具有 2 个核苷酸的 3' 突出端。通过 RNA 干扰(RNAi)通路促进靶 mRNA 降解。

琥珀酰化

向蛋白质赖氨酸残基添加一个琥珀酰基。将赖氨酸电荷从 +1 改变为 -1,但其具体作用仍然未知。

类泛素化修饰

向靶蛋白添加泛素样修饰物(SUMO)蛋白。这种修饰涉及到许多其他过程中蛋白质到细胞核的输送。

端粒

染色体末端的重复 DNA 序列,防止 DNA 复制引起的缩短或其他损伤。端粒酶逆转录酶在 DNA 复制过程中延长缩短后的端粒。

Trithorax 组(trxG)蛋白

一组不同的蛋白质,通过在沉积组蛋白 H3 赖氨酸 4 三甲基化的大型复合物中发挥作用来维持基因表达 - 特别是在发育过程中。

泛素化

向蛋白质靶标添加一个泛素样蛋白或一个泛素样蛋白链。其通常将蛋白质靶向降解,但也可以改变其定位、构象或结合。

X 染色体失活

一个 X 染色体上的染色质浓缩和基因表达沉默,旨在补偿雌性哺乳动物细胞中的额外基因剂量(与雄性相比)。

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